Wenn Protein zum „Gift“ wird

 

Etwa 60 Kinder in Deutschland werden pro Jahr mit Phenylketonurie (PKU) geboren – eine seltene Erkrankung, die den Eiweißstoffwechsel betrifft. „Unentdeckt und unbehandelt führt sie zu schweren Entwicklungs­störungen“, erklärt Dr. ­Ines ­Gellhaus, Chefärztin der Fachklinik Sylt für Kinder und Jugendliche. „PKU ist selten, genetisch bedingt und mittels einer speziellen Diät gut behandelbar. Aber das ist herausfordernd – nicht nur für die Betroffenen, sondern für die ganze Familie.“

Die Patientinnen und Patienten benötigen eine lebenslange Behandlung und müssen eine proteinarme Diät einhalten. Fleisch, Fisch, Käse, Hülsenfrüchte, handelsübliches Brot, Nudeln oder Reis kommen für Menschen mit PKU nicht infrage. Grund: Diese Lebensmittel enthalten zu große Mengen des Eiweißbausteins Phenylalanin, eine Amino­säure, die bei PKU nicht verarbeitet werden kann. Da alle anderen Eiweißbausteine aber lebensnotwendige Baustoffe für den Körper sind, müssen die fehlenden Aminosäuren täglich mehrfach in Form einer speziellen Zubereitung – meist Aminosäure­pulver oder  -­konzentrat – gegeben werden.

Kinder und Jugendliche stärken

Seit diesem Frühjahr bietet die Fachklinik Sylt eine Reha für Kinder und Jugendliche, die unter der seltenen Stoffwechselerkrankung leiden, an. „Die Krankheit verlangt eine große Disziplin und kann stigmatisierend sein“, sagt ­Gellhaus. „Wir wollen mit unserem Angebot die Kinder und Jugendlichen dabei stärken, selbstständiger und selbstbewusster mit ihrer Erkrankung umzugehen. Die Gesundheit der Patientinnen und Patienten soll ganzheitlich betrachtet verbessert werden.“ Nach einer Probephase sind jetzt die ersten Familien mit ihren Kindern zur regulären Reha auf Deutschlands größter Nordseeinsel.

Seit mehr als 75 Jahren wird in der Fachklinik Sylt Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen geholfen. ­Gellhaus betont: „Wir bieten die für die Krankheits­akzeptanz häufig notwendige psychologische und sozialpädagogische Begleitung, die es in den medizinisch geprägten Stoffwechsel­zentren häufig nicht gibt. Wir legen zudem viel Wert auf die Förderung der Motivation zur Therapie sowie, je nach Alter, zu deren weitgehend selbstständiger Durchführung.“ Angeboten wird die Reha für Kinder ab dem zweiten Lebensjahr. Jugendliche zwischen 12 und 18 Jahren können auch ohne Elternbegleitung zur Reha kommen.

„Die Kinder lernen, die Krankheit zu akzeptieren. Sie können gut damit leben.“

Ines Gellhaus,
Chefärztin der Fachklinik Sylt für Kinder und Jugendliche

Fachklinik Sylt für Kinder und Jugendliche Steinmannstraße 52–54, 25980 Sylt www.fachklinik-sylt.de

Einschränkungen im Alltag

Ines Gellhaus erlebt, dass die Krankheitsakzeptanz sowohl bei den Patientinnen und Patienten als auch innerhalb der Familien sehr unterschiedlich ausgeprägt ist. „Die Einhaltung der Therapie bedeutet große Einschränkungen im Alltag mit Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen“, sagt sie. Wichtig sei, dass sich die emotionale Einstellung zur Krankheit während der Reha verändere. „Die Kinder lernen die Krankheit zu akzeptieren. Sie können gut damit leben.“

Nach der vierwöchigen stationären Reha haben die Kinder und Jugendlichen Verhaltensweisen antrainiert, die sie später im Alltag unterstützen. „Die Kinder werden für eine gleichberechtigte Teilhabe an allen Aspekten des Lebens fit gemacht.“ Der Umgang der Patientinnen und Patienten sowie ihrer Familie mit der Krankheit wird geschult. „Kinder mit einer chronischen Erkrankung haben oftmals Schwierigkeiten in ihrer Entwicklung – auch in der Schule. Mit den Maßnahmen einer Reha fördern wir die Kinder, damit sie mit den Folgen der Krankheit besser umgehen können“, erläutert ­Ines Gellhaus. Eine Heilung ist bei PKU nicht möglich. „Unser Ziel ist es dennoch, dass die Kinder ein weitgehend normales Leben führen können.“

Da PKU eine seltene Erkrankung ist, können sich die Kinder und Jugendlichen in ihrem sozialen Umfeld nur mit wenigen Betroffenen austauschen. Sie fühlen sich im Alltag durch die von ihnen streng einzuhaltende Spezialdiät oft eingeschränkt. „Die Anpassung der Diät an unterschiedliche Belastungen muss erst erlernt werden“, sagt ­Gellhaus. Der Grund für eine Rehabilitation in der Fachklink Sylt kann somit je nach Alter unterschiedlich sein. Bei einigen Betroffenen geht es um das Erlernen der richtigen Ernährung, bei anderen ist der Bereich der psycho­sozialen Anpassung im Fokus.

Die Betroffenen sowie deren Familien begegnen dort anderen, die dieselbe oder eine andere chronische Erkrankung haben. „Für die Kinder und Jugendlichen ist es wichtig zu sehen, dass es Gleichaltrige mit den gleichen oder zumindest sehr ähnlichen Problemen gibt“, betont die Chefärztin. „Dieser intensive Austausch während des Aufenthalts in der Klinik hilft enorm.“

Auch Eltern lernen während der Reha ihres Kindes viel. Während des Aufenthaltes werden erzieherische und sozialpädagogische Hilfestellungen sowie eine Elternschulung angeboten. Die Klinik hat dafür ein spezielles Schulungsprogramm unter dem Titel „PKU und DU!“ entwickelt. „Dabei geht es ebenso wie bei den Kindern und Jugendlichen um den Erwerb theoretischer und praktischer Kompetenzen sowie um die Gestaltung eines möglichst reibungs­freien, kindgemäßen Alltags“, erklärt ­Ines ­Gellhaus. Sogar die Schule läuft während der Reha auf Sylt weiter – die Klinik bietet Unterricht für schulpflichtige Kinder und Jugendliche in den Hauptfächern an.

Phenylketonurie (PKU)

PKU wird in Deutschland in der Regel kurz nach der Geburt per Neugeborenen-Screening diagnostiziert. Damit wird die Krankheit entdeckt, bevor sich erste Symp-tome zeigen. Ohne Behandlung reichert sich ein Eiweiß­baustein – die Amino­säure Phenyl­alanin (PHE) – im Körper der Erkrankten an, weil sie durch einen Enzym­defekt nicht abgebaut werden kann. Die angereicherte Amino­säure wird auf Dauer zu einem Giftstoff vor allem für das Nerven­system. In Deutschland leben schätzungsweise 2.500 Menschen mit PKU.